De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias Journal Articles Refereed uri icon

Overview

Authors

  • Authorship

    • HELBIG KL
    • KEREN B
    • LERCHE H
    • MEFFORD HC
    • MIGNOT C
    • AFENJAR A
    • DE VILLEMEUR TB
    • HERON D
    • NAVA C
    • VALENCE S
    • BURATTI J
    • FAGERBERG CR
    • SOERENSEN KP
    • LAUERER RJ
    • KIBAEK M
    • KAMSTEEG E-J
    • KOOLEN DA
    • GUNNING B
    • SCHELHAAS HJ
    • KRUER MC
    • FOX J
    • BAKHTIARI S
    • JARRAR R
    • PADILLA-LOPEZ S
    • BAHR JC
    • LINDSTROM K
    • JIN SC
    • ZENG X
    • BILGUVAR K
    • PAPAVASILEIOU A
    • XIN Q
    • ZHU C
    • DR Katja Boysen
    • VAIRO F
    • LANPHER BC
    • SOUZA IA
    • KLEE EW
    • TILLEMA J-M
    • PAYNE ET
    • COUSIN MA
    • KRUISSELBRINK TM
    • WICK MJ
    • BAKER J
    • HAAN E
    • SMITH N
    • CORBETT MA
    • MYERS CT
    • MACLENNAN AH
    • GECZ J
    • BISKUP S
    • GOLDMANN E
    • RODAN LH
    • KICHULA E
    • SEGAL E
    • JACKSON KE
    • ASAMOAH A
    • DIMMOCK D
    • UYSAL B
    • MCCARRIER J
    • BOTTO LD
    • FILLOUX F
    • TVRDIK T
    • CASCINO GD
    • KLINGERMAN S
    • NEUMANN C
    • WANG R
    • JACOBSEN JC
    • NOLAN MA
    • SCHWARZ N
    • SNELL RG
    • LEHNERT K
    • SADLEIR LG
    • ANDERLID B-M
    • KVARNUNG M
    • GUERRINI R
    • FRIEZ MJ
    • LYONS MJ
    • LEONHARD J
    • KRINGLEN G
    • GANDINI MA
    • CASAS K
    • EL ACHKAR CM
    • SMITH LA
    • ROTENBERG A
    • PODURI A
    • SANCHIS-JUAN A
    • CARSS KJ
    • RANKIN J
    • ZEMAN A
    • RAYMOND FL
    • HUANG S
    • BLYTH M
    • KERR B
    • RUIZ K
    • URQUHART J
    • HUGHES I
    • BANKA S
    • HEDRICH UBS
    • PROF Ingrid Scheffer
    • HELBIG I
    • ZAMPONI GW

Published in

  • American Journal of Human Genetics

Time

Date/time value

  • 2018

Identity

Digital Object Identifier (DOI)

  • 10.1016/j.ajhg.2018.09.006

Additional Document Info

Parent Title

  • AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS

Volume

  • 103

Issue

  • 5

Publisher

  • University of Chicago Press